廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達16.8%，而我市是全省地貧高發區，每5個陽江人中就有1人是地貧基因攜帶者，我市去年發現重癥地貧患兒有28例。地貧雖難治但可防，重點在于做好篩查診斷。市婦幼保健院保健部主任阮世曉建議，育齡夫婦要及時在婚前、孕前、產前進行地貧篩查、診斷和干預，避免中重度地貧兒出生。

　　◎ 陽江是地貧高發區

　　地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病。據了解，在2012年我省開展的大規模地貧基線調查中，陽江的住院分娩孕產夫婦的地貧基因攜帶率為24.5%，在全省排名第二，比全省的平均水平（16.8%）高出將近8個百分點，而住院分娩的胎兒地貧基因攜帶率為22.95%，位居全省第一。

　　阮世曉介紹，2022年1-12月我市共有32358名夫婦參與地貧血常規篩查，共有 218例同型地貧夫婦的孕婦進行產前診斷，經產前診斷發現重型地貧胎兒28例。所有產前診斷發現的重型地貧胎兒全部落實干預措施。

　　從2013年我市開展地貧防控項目工作至今，全市已經為37.6萬名育齡夫婦提供了地貧篩查服務，2109對同型地貧夫婦進行了產前診斷，發現的398例重型地貧胎兒進行了終止妊娠。

　　◎ 同型地貧夫婦產前診斷不可缺

　　80后夫妻小劉和小美是一對同型地貧夫婦，他們在婚前檢查時被診斷出雙方為同型地貧基因攜帶者?！半m然結婚前受到家人的反對，但在我們的堅持下，我們步入了婚姻的殿堂。如何能生出健康寶寶成為我們最大的憂慮?！毙⒄f，他們懷孕的兩個寶寶均被查出患有重型地貧，已經遵從醫囑終止妊娠了。為了生出健康寶寶、減輕產婦的生產風險，夫妻二人在醫生的建議下通過第三代試管嬰兒技術，“阻斷”了遺傳病基因攜帶家庭的噩夢，生下了健康寶寶。

　　地貧基因攜帶者結為夫婦想共同孕育一個健康的寶寶，怎么破除這25%的“魔咒”呢？若夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海貧血患者。阮世曉表示，對于這些夫妻雙方都是遺傳病基因攜帶者家庭而言，每一次懷孕，地貧的遺傳概率都是一樣的，并不會因為懷孕次數的增加而改變地貧的遺傳幾率，即使生過重型地貧兒，下一胎未必能幸免。

　　若夫婦被確診為同型地貧基因攜帶者需盡快到有產前診斷資質的機構進行產前診斷。地貧的檢測包括血常規、血紅蛋白電泳和地貧基因。出生后地貧靠基因檢測來診斷，胎兒時期則需要產前診斷。根據不同的孕周，產前診斷可以有三種術式：絨毛活檢術（孕11~14周）、羊膜腔穿刺術（孕17周以后）、臍靜脈穿刺術（孕24周以后）。

　　◎ 地貧防控應前移至婚前

　　地貧可防難控。由于地貧是一種隱性基因遺傳病，多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微，多在體檢時才發現，廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達16.8%。因此，如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。

　　目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴重影響生活。中重度地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原（HLA）骨髓移植成功率高，但治療費用昂貴，且有5%-10%的失敗風險。因此，開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

　　阮世曉表示，地貧防控應該前移至婚前，做到早篩查、早診斷、早干預，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，對同型地貧夫婦進行遺傳咨詢及產前診斷，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。